Ocho puntos para entender el papel de la genética en el cáncer de mama

Cada octubre se conmemora el día mundial de la lucha contra el cáncer de mama, una fecha que invita a la sensibilización y concientización sobre esta enfermedad. En la actualidad, esta patología es la principal causa de enfermedad y muerte relacionada con cáncer entre las mujeres de Perú .

“A través de la innovación científica, el diagnóstico, manejo y tratamiento del cáncer de mama se ha transformado en los últimos 50 años. Hoy hemos logrado ampliar la comprensión de la enfermedad a nivel celular, molecular y genómico. Es así como podemos entender de mejor manera que dicha patología es uno de los tipos de tumores con mayor diversidad biológica. Con varios factores que llevan a su desarrollo y agresividad”, explicó la Dra. Irina Zamora, directora médica de AstraZeneca del Clúster Andino.

Precisamente, la experta, explica a continuación algunas claves para entender el papel que juega la genética en el cáncer de mama:

El cáncer de mama es una enfermedad que no se transmite ni se contagia. Casi el 50% de los casos reportados de esta enfermedad corresponden a pacientes que no tienen ningún factor de riesgo. La mayoría de los pacientes son mujeres y tienen más de 40 años , sin embargo, se estima que, entre cada 100 pacientes, uno de ellos es un hombre. Si bien la cantidad de casos es mínima, el género masculino sufre de los mismos tipos de cáncer de mama que las mujeres y en las mismas proporciones.

Si bien el factor genético no representa un gran porcentaje de incidencia en el desarrollo del cáncer de mama, combinar la predisposición genética hereditaria con algunos comportamientos o con factores ambientales o sociales, puede aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. La ingesta de grandes cantidades de alcohol, el consumo de tabaco y el sedentarismo, son algunos comportamientos que pueden hacer que los pacientes sean más propensos a desarrollar la enfermedad.

De acuerdo con el Centro de Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer son hereditarios. Igualmente, son más frecuentes los casos en que mujeres en edades tempranas (antes de los 50 años) desarrollan cáncer de mama debido a la predisposición genética hereditaria .

Según estudios desarrollados por la Sociedad Estadounidense de Cáncer, las mujeres de etnia blanca son ligeramente más propensas a desarrollar la enfermedad que las mujeres de otras etnias. Sin embargo, durante los últimos años dicha diferencia se ha reducido, gracias a iniciativas de tamizaje y diagnóstico temprano .

El desarrollo de la tecnología es uno de los elementos que está cambiando cómo se trata el cáncer. Gracias a herramientas científicas ahora es posible clasificar y ayudar a tratar a las personas que viven con cáncer de mama, de acuerdo con sus necesidades y tipo de enfermedad. Por ejemplo, una de estas clasificaciones está relacionada con la presencia exagerada de la proteína HER2. Esta proteína puede generar un crecimiento acelerado de las células de las mamas . A medida que crece la comprensión de estas clasificaciones o factores diferenciales frente al cáncer de mama, también mejora el desarrollo de alternativas terapéuticas para nuevos subtipos de la patología.

Los avances tecnológicos les han permitido a los médicos entender cómo puede reaccionar un paciente ante diferentes tratamientos. Una de estas herramientas es la identificación de biomarcadores moleculares. Cada persona tiene un conjunto de marcadores genéticos, o biomarcadores únicos que, al ser identificados por los médicos, hacen posible pronosticar la reacción de cada paciente ante algún tipo específico de tratamiento, lo que hoy se conoce como medicina de precisión o personalizada .

Si bien se recomienda que las mujeres de cualquier edad se practiquen el autoexamen, por ser el género uno de los factores de riesgo, las autoridades en salud recomiendan que, adicionalmente, después de los 20 años visiten el médico con regularidad, en periodos de 3 años. Asimismo, las mayores de 40 lo deben hacer anualmente .

El autoexamen ayuda a las mujeres a conocer el estado de sus mamas para, así, identificar y estar atentas ante posibles cambios o síntomas de alerta como: variaciones notables en el tamaño, presencia de masas o bultos cerca de las axilas o al pecho, hundimiento de los pezones, secreción anormal, dolor o cambios en su posición . Si bien la mayoría de los cambios que se detectan en las mamas durante un autoexamen tienen causas benignas, algunos pueden indicar algo grave. Los expertos recomiendan, adicionalmente, realizar un examen de mama de rutina, como la mamografía, la resonancia magnética, el ultrasonido o una biopsia .

En cuanto a los tratamientos, aunque la cirugía y la quimioterapia han demostrado un beneficio en el manejo del paciente, aproximadamente el 30 % de las mujeres a las que se les diagnostica la enfermedad en estadio temprano sufrirán una enfermedad avanzada. Alrededor de un 5-6% de los tumores de cáncer de mama se diagnostican en estadio metastásico .